美国爱达荷州一名52岁的妇人克莉斯汀森(Mercedes Christensen)脸上长满200多个肿块,之后更蔓延至全身。而她的2个女儿后来也确诊了相同疾病。有网友骂她不应该生小孩,但她也反击道“这不关他们的事”。
根据英国《镜报》报导,克莉斯汀森是在6岁时长出第一颗肉瘤,当时以为只是水痘的疤痕,也没有任何奇怪的预警。但是就在她19岁时,首次被诊断出患有神经纤维瘤病1型(Neurofibromatosis type I,NF1),是由基因缺陷导致的遗传病,当时她只长了4、5个肿块,皮肤科医生切除了其中一个并化验,当时她也被告知“没什么麽大不了的。”
克莉斯汀森后来生下2名女儿,分别在6岁与3岁时确诊了相同的神经纤维瘤病,如今她们一个已经27岁,另一个24岁。然而,克莉斯汀森原本皮肤状况很好,却在29岁那年生下了小女儿之后,全身上下的纤维瘤急速增长,尤其集中在脸部,医生告诉她这可能是分娩导致的荷尔蒙变化让病情迅速恶化。
克莉斯汀森起初就像大多数病友一样尝试躲藏自己,常以头发遮脸,不敢抬头,除了工作否则不会出门。但在女儿确诊后,她意识到不能再隐瞒了,因为这可能会让女儿对疾病感到羞耻,“我改变了自己的想法,我不想让她们对长相感到难为情。」”女儿们都已经表现出纤维瘤的症状,但远不及克莉斯汀森严重。
克莉斯汀森经常收到网友等陌生人的诋毁,骂她根本不应该生小孩。她对此提出反击并认为多她不公平,“有很多人问我为什么要生孩子,这很令人伤心,让我很生气,这不关他们的事。这些人对于糖尿病、带有遗传性乳癌基因或唐氏症的患者会说出这些话吗?”
克莉斯汀森说她对于把疾病带给女儿感到非常内疚,但当时从来没有医生告诉她,这种疾病有机会透过生产遗传下去,而且她也是在有避孕的情况下意外怀孕,她向上帝祈祷希望孩子不会像她那样严重”,也希望网友们能理解不会是那种认为“只有拥有完美基因才有资格生小孩”的人。
报导指出,全球大约每2500人就有1人罹患NF1,其肿块通常是良性的,但每个患者发病的机率或年龄都不同,有时甚至是在器官内部生长而不可见,另外也可能引发其他健康问题。根据儿童肿瘤基金会(Children’s Tumor Foundation)数据,约有半数NF1患者有学习障碍,部分患者会因骨骼软化出现嵴椎侧弯等情况,高血压与呼吸问题的风险也比健康人士来得更高。