心脏内科专家、患者、照护者与马来西亚罕见疾病协会（MRDS）日前齐聚Dengarlah Degupan Kami（倾听我们的心跳）论坛。本次论坛由沙登医院心脏内科主办，并获辉瑞马来西亚支持，旨在提升公众对转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病（ATTR-CM）的认知。ATTR-CM是一种罕见且认知不足的心脏疾病，其症状可能与更常见的心血管疾病相似，或被归因于衰老。
ATTR-CM的成因是一种名为转甲状腺素蛋白（transthyretin）的蛋白质失去正常结构并在心肌中沉积，导致心壁随时间推移逐渐增厚、僵硬。症状可包括持续性呼吸困难、腿部和脚踝肿胀以及疲乏。由于这些症状可能与其他心血管疾病重叠，或被误认为是衰老带来的变化，ATTR-CM往往难以识别。
马来西亚近期制定的ATTR-CM专家共识所引用的已发表证据显示，患者从症状出现到获知确诊，可能经历长达数年的延误。
确诊者经历分享
本次《倾听我们的心跳》论坛的核心，是一位马来西亚患者的亲身经历。他分享了自己从身体出现不明变化到确诊ATTR-CM的历程，以及这一疾病如何改变了他和家人的日常生活。
这些视角为临床讨论增添了人性的温度，凸显出罕见疾病的影响往往不止于确诊者本人，也延伸至支持他们的家人和照护者。
“大约有三个月的时间，我知道自己不太对劲。走路时很容易累，夜里能感觉到心脏出了问题。是孩子们催促我去检查，这才发现我的心脏已经肥大。” ATTR-CM患者张荣和先生分享道。
“我想对察觉到类似状况的人说的话很简单：去检查，而且要趁早。我如今仍需注意饮食，也不能做剧烈运动，但我依然过着自己的生活，依然期待退休后去旅行。”
“ATTR-CM之所以难以识别，是因为呼吸困难、疲乏和肿胀等症状也常见于更普遍的心血管疾病，有时还会被归因于衰老。我们希望公众明白：健康状况出现持续或不断加重的变化时，应当予以重视。无论是在医疗专业人员还是公众之中，提升认知都有助于确保可能需要进一步评估的患者获得适当的诊治。” 沙登医院心脏内科顾问医生 Saravanan Vengadesa Pillai医生表示。
ATTR-CM被列入大马罕见疾病
这场对话正值马来西亚临床界不断深化对ATTR-CM本土认知之际。2026年7月，由心脏内科、血液科、核医学科及其他相关专科的马来西亚临床专家组成的多学科小组，在International Journal of Heart Failure上发表了全国首份ATTR-CM专家共识与临床路径建议。该共识提供切合本地情况的建议，支持马来西亚临床医生识别、评估和管理疑似ATTR-CM。
这一进展进一步提升了本地对该疾病的关注。该疾病自2023年起已被列入马来西亚罕见疾病名录。共识还强调，建立本地心脏淀粉样变患者登记系统，将有助于加强马来西亚在疾病认知、协作和研究方面的力量。
作为社区合作伙伴参与论坛的MRDS，将对话从ATTR-CM延伸至马来西亚更广泛罕见疾病社群中个人与家庭的经历。
对许多家庭而言，通往罕见疾病确诊的路途充满不确定性：对疾病的认知有限，也难以知道该到何处寻求适当的信息与支持。除患者本人之外，照护者和家人也常常需要围绕罕见疾病患者的需要调整自己的日常生活。
“对许多罕见疾病患者来说，旅程中最艰难的部分之一，就是弄清楚自己到底怎么了。家人也许察觉到了变化，却不知道该向谁求助、该问什么问题。这正是认知与支持如此重要的原因。”马来西亚罕见疾病协会副会长Puan Allida binti Muhammad Said表示。
“罕见疾病虽然个别罕见，但整体而言影响着一个不容忽视的群体。每一位患者都应当被看见、被听见、获得支持，让确诊不再是求索的终点，而是获得支持之旅的起点。”
